سندروم تریچر کالینز چیست؟

سندروم تریچر کالینز چیست؟

سندروم تریچر لاکینز یا دیسوستوز مانریبولو فاسیال، یک بیماری بسیار نادر است که در نتیجه یک جهش ژنتیکی اتفاق می افتد و بر روی استخوان ها و دیگر بافت های صورت تاثیر منفی می گذارد و آنها را از شکل طبیعی و نرمال خود خارج می سازد. این سندروم فقط یک نوزاد از هر 50 هزار نوزاد متولد شده را درگیر می کند.

معمولا این بیماری با مشکلات خاصی همراه تور بدروم مرداد 98 است که شایع ترین آنها عبارتند از:

- کوچک بودن فک تحتانی
- اختلالات گوش
- اختلالات مادرزادی قلبی
- شکاف پلکی با انحنا به پایین
- شکاف در قوس زیگوماتیک
- شکاف کام

علائم و نشانه های سندروم تریچر کالینز

علائم این سندروم در یک طیف گسترده جای می گیرد و از نقطه غیرقابل تشخیص تا علائم بسیار شدید، متغیر هستند.

این سندروم موجب می شود برخی از قسمت های صورت به طور کامل و صحیح رشد نکنند و اختلالاتی در مراحل رشد ایجاد می کند. شایع ترین اختلالات ناشی از این سندروم عبارتند از:

- چشم: مشکلات و اختلالاتی که در نتیجه این بیماری در چشم ها ایجاد می شود بیشتر به صورت تنبلی چشم، ناتوانی در تمرکز و نابینایی جزئی یا کامل می باشد.

- پلک های زیرین: که بیشتر به صورت شکاف پلکی با انحنا به پایین می باشد. همچنین ممکن است این قسمت شامل مژه های ناقص نیز باشند.

- گوش: افرادی که به این نوع سندروم مبتلا هستند، دارای گوش هایی کوچک و ناقص هستند. همچنین اکثر افراد مبتلا به مرور زمان به دلیل رشد غیرطبیعی استخوان های صورت، شنوایی خود را از دست می دهند.

- اختلالات گفتاری: ابتلا به سندروم تریچر کالینز می تواند تور بدروم شهریور 98 بر روی گفتار فرد نیز تاثیر بگذارد و مشکلاتی برای مبتلایان در این حیطه نیز به وجود آورد.

- جابجایی در محل رشد موهای سر: در اثر این سندروم، موها در مقابل گوش ها و گونه ها رشد می کنند.

علل ابتلا به سندروم تریچر کالینز

همانطور که پیشتر نیز اشاره شد، این سندروم در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می شود. ژن هایی که در ایجاد این سندروم نقش دارند عبارتند از:

TCOF1
POLR1C
POLR1D

همه این ژن ها نقش بسیار زیادی در رشد استخوان ها و بافت های صورت دارند. اما زمانی که این ژن ها در اثر عواملی، جهش یابند، سلول های خاصی که در رشد استخوان ها و بافت های صورت درگیر هستند، از بین رفته و بنابراین ظاهر فرد دچار مشکل خواهد شد.

طبق آمار دریافت شده حدود 40 درصد افراد مبتلا به این سندروم دارای والد یا والدینی با ژن معیوب بوده اند.

چگونه سندروم تریچر کالینز تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص این بیماری معمولا موارد زیر بررسی می شود:

1- سابقه پزشکی
2- آزمایشات ژنتیکی
3- آزمایشات فیزیکی و انواع رادیوگرافی مانند اشعه تور بدروم ایکس و سی تی اسکن

1- بررسی سقف دهان برای جستجوی شکاف
2- بررسی توانایی بلعیدن
3- بررسی میزان شنوایی فرد
4- بررسی چشم ها
5- بررسی راه هوایی برای مشخص شدن انسداد

آیا سندروم تریچر کالینز قابل درمان است؟

متاسفانه تاکنون درمان قطعی برای این بیماری کشف نشده است و بیشتر درمان های موجود، جنبه ترمیمی و اصلاحی دارند.

به عنوان مثال درمان نوزادانی که با اختلالا تنفسی ناشی از این سندروم به دنیا می آیند، به صورت روش هایی برای بهبود تنفس و بهبود عملکرد راه هوایی می باشد.

همچنین مبتلایانی که از کم شنوایی در اثر این سندروم رنج می برند، با استفاده از سمعک قسمت عمده ای از مشکلاتشان برطرف خواهد شد.

کودکانی که نیاز به اصلاح سقف دهان دارند در سنین 2-1 سالگی تحت عمل جراحی قرار گرفته و بازسازی سقف دهان انجام می شود.

ترمیم و بازسازی فک و چشم نیز اغلب در سنین 7-5 سالگی و اصلاح گوش معمولا پس از 6 سالگی قابل انجام است.

دو نوع درمان نیز به تازگی مورد استفاده قرار گرفته است که البته نتایج حاصل از آنها در حال بررسی می باشد. این درمان ها عبارتند از:

1- اضافه کردن سلول های بنیادی به استخوان ها و غضروف بیمار. این درمان بیشتر عاملی برای بهبود بخشیدن به نتایج جراحی ها مورد بررسی قرار گرفته است.

2- دستکاری ژنتیکی جنین در حال رشد مبتلا به سندروم تریچر کالینز، در رحم مادر